日本国内における支援と研究体制も大きな転換点を迎えている。厚生労働省（指定難病担当）による指定難病（告示番号201）としての認定は、高額な医療費負担の軽減や福祉サービスの拡充をもたらし、家族の経済的・心理的セーフティネットとなった。しかし、医療アクセスの地域格差や成人期以降のショートステイ先不足など、現場の課題は依然として山積している。
こうした状況下で、患者家族の手によって組織された日本アンジェルマン症候群の会は、全国のネットワークを通じて情報交換や政策提言を継続的に行っている。さらに、国立研究開発法人日本医療研究開発機構（AMED）が主導する希少難病のゲノム医療推進事業により、国内のバイオマーカー探索や日本発の遺伝子治療基盤技術の構築が進む。海外発の革新的な治験薬を日本国内へ迅速に導入するための治験体制の整備も急務とされている。
