ヒトの体細胞には、原則として46本（23対）の染色体が存在します。父親由来の精子から23本、母親由来の卵子から23本を受け取り、受精によって2本ずつペアになった「相同染色体」として機能しています。
46本の内訳は、男女共通の「常染色体」44本（第1番〜第22番）と、生物学的性別を決定する「性染色体」2本です。常染色体は番号が若いほどサイズが大きく、多くの遺伝子を含んでいます。
性別を決定する性染色体にはX染色体とY染色体の2種類があり、女性は「XX」、男性は「XY」の組み合わせを持ちます。受精時に父親の精子がX染色体を運んでくれば女児、Y染色体を運んでくれば男児となります。Y染色体上に存在する「SRY遺伝子」が精巣の形成を促すスイッチとして機能し、これがヒトにおけるXY染色体による性決定の根幹メカニズムです。
