Q1:妊婦健診のエコーで「胎児の頭が小さい(-1.5SD)」と言われました。小頭症確定でしょうか?
A1:確定ではありません。-1.5SDは統計上の標準範囲内に近く、胎児の計測角度のズレや、遺伝的な頭の小ささ(親からの体質遺伝)であるケースが大多数を占めます。-2.0SD〜-3.0SDを下回り、かつ週数を追うごとに差が拡大する場合に精密検査が検討されます。主治医の経過観察を落ち着いて受けることが大切です。
Q2:大人になってから小頭症と診断されることはありますか?遺伝しますか?
A2:あります。小児期に特段の発達遅延がなく過ごし、成人後に頭部外傷の検査などで頭囲の小ささを指摘される軽度例が存在します。原因が常染色体潜性遺伝(劣性遺伝)などの単一遺伝子疾患である場合は次世代に遺伝する可能性がありますが、感染症や周産期障害が原因の後天性小頭症であれば次子や子供に遺伝することはありません。
Q3:小頭症の疑いがある場合、どんな専門医を受診すべきですか?
A3:出生前であれば「周産期母子医療センター」の産科専門医、出生後であれば「小児神経専門医」が在籍する大学病院や小児専門医療施設(こども病院)の受診が推奨されます。小児神経科は脳の発達評価、てんかん管理、療育計画の立案までをトータルに統括する専門領域です。