難病の啓発活動や患者会（ミトコンドリア病患者・家族の会など）の報告を通じて浮き彫りになるのは、「見た目には重病とわかりにくいことによる社会的孤立」です。
患者の手記やドキュメンタリー番組の密着取材では、以下のような切実な告白が語られています。
「朝起き上がることすらできない激しい倦怠感があるのに、熱があるわけでもなく、外見上は普通に見えるため『気合いが足りない』『怠け病』と誤解された期間が何年も続いた」
「確定診断がついた瞬間、治らない難病だと知った絶望と同時に、自分の苦しみに正当な医学的理由があったのだという安堵が入り混じった」（患者手記より抜粋要約）
SNSやネット掲示板（5chや知恵袋など）における反響を分析すると、芸能人の闘病報道や病気解説を目にした読者からは以下のような反応が寄せられています。
- 「病気の存在を初めて知った」という認知の広がり：「身近な人が原因不明の体調不良で悩んでいたが、指定難病の可能性があることを知って専門外来受診を勧めた」という声。
- 医療情報への不安と検索：「母親から遺伝すると聞いて将来が不安になった」「余命はどのくらいなのか」といった、断片的な医療用語に対する恐怖や混乱。
- 患者へのエールと研究支援への期待：「新薬の開発が進んでいることを知り希望が持てた」「国や製薬会社には難病創薬の支援を強化してほしい」という前向きな共感。
当事者の現在の様子を追うと、症状の波をコントロールしながらリモートワークや短時間勤務を継続する人、地域医療と連携して療養生活を送る人など、適切な医療介入によって社会との繋がりを保ち続けている事例が数多く確認できます。
