レックリングハウゼン病は、国の「指定難病（告示番号34：神経線維腫症1型）」に指定されています。診断基準を満たし、一定の重症度基準（皮膚症状の重症度、骨病変、叢状神経線維腫の存在、悪性末梢神経鞘腫瘍の合併など）に合致すると判定された場合、難病医療費受給者証の交付を受けられます。
受給者証が交付されると、毎月の医療費自己負担限度額が世帯の所得水準に応じて設定され（例えば上位所得層を除き月額5,000円〜2万円程度）、高額な分子標的薬治療や頻回の手術に伴う経済的負担を劇的に軽減できます。軽症と判定された場合でも、年間の医療費総額が33,330円を超える月が年間3回以上ある場合は「軽症高額該当」として助成の対象となります。
本疾患は全身の複数臓器に関わるため、主治医選びが治療の質を大きく左右します。日本皮膚科学会や日本形成外科学会、日本小児神経学会などに所属し、大学病院や総合病院に設置されている「NF1専門外来」や「レックリングハウゼン病センター」の名医・専門医を受診することが極めて重要です。遺伝に関する悩みに対しては、認定遺伝カウンセラーが在籍する臨床遺伝科でのカウンセリングを受けることも有効です。
