プラダー・ウィリー症候群は、1956年にスイスの小児科医アンドレア・プラダー、ハインリヒ・ウィリーらによって報告された先天性疾患です。国の指定難病193番および小児慢性特定疾病に指定されており、医療費助成の対象となっています。
発症頻度はおよそ1万5,000人に1人とされ、男女差や人種差はなく一定の割合で出生します。この疾患の根本的な原因は、15番染色体長腕（15q11-q13）に存在する特定の遺伝子群の機能喪失です。
人間の遺伝子は通常、父親と母親から1組ずつ受け継ぎますが、15q11-q13領域の遺伝子は「父親由来の染色体からのみ発現する（ゲノム刷り込み現象）」という特殊な性質を持っています。PWSを発症するメカニズムは主に以下の3つに分類されます。
- 父性染色体の欠失（約70〜75%）：父親から受け継いだ15番染色体の該当領域が欠損しているタイプ。
- 母性同祖性ダイソミー（約20〜25%）：本来は父母から1本ずつ受け継ぐべき15番染色体が、2本とも母親由来になってしまい、父親由来の遺伝子が欠如するタイプ。
- 刷り込み変異（約1〜3%）：染色体の構造はあるものの、遺伝子のスイッチ（メチル化）が正常に働かないタイプ。
多くの親が「自分の育て方や妊娠中の行動が悪かったのではないか」「遺伝する病気なのか」と自責の念に駆られますが、PWSの大部分は受精卵が形成される際の偶発的な突然変異によって発生します。親から遺伝するケース（刷り込み変異の一部など）はごく稀であり、次子への再発率は一般的な妊娠とほぼ同等（1%未満）であることが医学的に証明されています。
