Q1：妊婦健診のエコー検査で「全前脳胞症の疑い」と言われたら、確定診断ですか？
A1：エコー検査での指摘はあくまで「形態異常の疑い」であり、その段階で100%確定するわけではありません。確定診断には、胎児精密超音波検査を専門とする周産期専門医の診察、胎児MRIによる脳の詳細な断層撮影、そして羊水検査等による染色体・遺伝子の精密分析を総合的に組み合わせて慎重に判定します。
Q2：新型出生前診断（NIPT）を受ければ、全前脳胞症かどうか分かりますか？
A2：NIPTは主に13トリソミー、18トリソミー、21トリソミーの確率を調べる検査であり、全前脳胞症そのものを直接診断する検査ではありません。全前脳胞症の原因が13トリソミーである場合にはNIPTで陽性判定が出る可能性が高いですが、単一遺伝子変異や環境要因による全前脳胞症はNIPTでは検出できません。脳の形態異常そのものはエコーやMRI検査によって確認されます。
Q3：上の子が全前脳胞症と診断された場合、次の妊娠でも再発しますか？
A3：再発リスクは発症原因によって大きく異なります。染色体異常（13トリソミーなど）による孤発例であれば、次子の再発率は一般集団とほぼ同等の約1%未満と低率です。一方、SHHやZIC2などの原因遺伝子の変異を両親のどちらかが無症状・軽微に保因している（常染色体顕性遺伝）場合は、次回以降の妊娠で50%の確率で変異が受け継がれます。両親の血液を用いた遺伝子検査を含め、臨床遺伝専門医による遺伝カウンセリングを受けることが強く推奨されます。
