一方で、遺伝子は染色体（またはDNA）の「特定の領域」を指す言葉だ。DNAの全領域が遺伝子というわけではない。実は、人間のDNAのうち、実際にタンパク質を作るための情報（レシピ）が書かれている「遺伝子」の領域は、全体のわずか1.5％程度に過ぎないと言われている。
残りの98.5％はかつて「ジャンクDNA」と呼ばれていたが、近年の研究で、遺伝子の働きをコントロールする重要なスイッチの役割を果たしていることが分かってきた。つまり、遺伝子とは、生命活動に必要な特定のタンパク質を作るための「意味のある情報が書かれたコード」そのものを指すのだ。
