医療的な観点において、この疾患は厚生労働省が定める指定難病に分類されている。患者数は国内で数万人にのぼり、遺伝性と非遺伝性（孤立型）の大きく2つのタイプに分かれる。主な初期症状は、まるで酒に酔っているかのように足元がふらつく運動失調であり、徐々に手先の細かな動作や発声、飲み込みの機能へと障害が広がっていく。
意識や知能は明晰なまま身体の自由だけが失われていく点が、この病の残酷さとも言える。しかし、指定難病に指定されていることで、患者は医療費助成や各種福祉サービスの適用を受けることが可能だ。早期診断と適切な手続きが、患者と家族の生活の質（QOL）を維持する上で不可欠な要素となっている。
