乳がんのタイプを語る上で欠かせないのが、遺伝的要因へのアプローチです。2013年、ハリウッド女優のアンジェリーナ・ジョリー氏がBRCA1遺伝子変異を理由に予防的乳房切除術を受けたニュースは、世界中に大きな衝撃を与えました。この決断は、ピンクリボン運動が長年培ってきた啓発の土壌と相まって、遺伝性乳がん卵巣がん症候群（HBOC）に対する社会的な認知度を一気に高める契機となりました。
日本国内においても、国が主導する「がんゲノム医療推進プロジェクト」のもと、がん遺伝子パネル検査の保険適用範囲が広がりを見せています。BRCA1/2遺伝子に変異が存在することが判明した場合、PARP阻害薬という特定の遺伝子修復機構を阻害する分子標的薬が極めて高い効果を発揮することが分かっています。
サブタイプ診断に加えて遺伝子背景までを包括的に評価することで、手術療法の範囲選択や術後薬物療法の組み立て、さらには血縁家族へのリスク管理まで含めた包括的な医療アプローチが可能になっています。
