私たちが普段「目の色」と呼んでいるのは、瞳孔の周りにある円盤状の組織「虹彩（こうさい）」の色彩を指しています。瞳の中心にある瞳孔は光を取り込む開口部であるため人種を問わず漆黒ですが、その周囲を取り囲む虹彩の表情は千差万別です。世界には24種類以上の細かな分類が存在すると報告されていますが、日本人の目の色の種類は、大きく分けると主に4つのパターンに分類されます。
虹彩の色を決定づける主たる要因は、内部に存在する「メラニン色素」の量と種類です。メラニンには黒から褐色を呈する「ユーメラニン（真性メラニン）」と、赤から黄色を呈する「フェオメラニン」の2種類があり、日本人における虹彩のメラニン色素はユーメラニンの比率が極めて高く、密集度も高いため、大半の人が「濃褐色（ダークブラウン）」の瞳になります。
しかし、日本人の目の色の遺伝メカニズムは単一の優性・劣性遺伝だけで語れるほど単純ではありません。メラニン合成を司る「OCA2遺伝子」や、そのスイッチ役を果たす「HERC2遺伝子」など、複数の遺伝的要因が複雑に絡み合っています。親から受け継いだ遺伝情報の組み合わせによってメラニンの生成量が抑制されると、日本人であっても薄い褐色や蜂蜜のような輝きを帯びた瞳が形成されるのです。
