13トリソミーを出生前に知る方法は複数ある。最も早い段階で手がかりを得られるのは超音波検査（エコー）だ。妊娠11～13週の間に実施される超音波検査で、後頸部浮腫（NT）の肥厚や全前脳胞症、心奇形、多指症などの特徴的な所見が観察されることがある。ただし、エコー検査はスクリーニングであり、これだけで確定診断には至らない。
確定診断を目的とする検査としては、絨毛検査（妊娠10～13週）と羊水検査（妊娠15～16週以降）がある。いずれも胎児の細胞を直接採取して染色体を解析する侵襲的検査で、流産リスクは絨毛検査で約1%、羊水検査で約0.3%とされる。
一方、NIPT（非侵襲的出生前遺伝学的検査）は母体の血液中に浮遊する胎児由来DNAを解析する方法で、妊娠10週前後から受けられる。母体への侵襲がなく流産リスクがないことが最大の利点だ。ただしNIPTはスクリーニング検査であり、陽性判定が出た場合は確定診断として絨毛検査か羊水検査が必要になる。2026年現在、NIPTは国内で複数の民間クリニックや認証医療機関で提供されており、検査費用は約10万円～20万円程度だ。
