一方で、染色体はDNAが「ヒストン」と呼ばれるタンパク質に巻き付き、高度に折りたたまれた構造体を指します。通常、細胞が分裂していないときは、この構造はほぐれて核内に分散しています。しかし、細胞分裂が始まると、DNAが傷ついたりちぎれたりしないよう、ギュッと凝縮して太い棒状の「染色体」へと姿を変えます。
人間には46本(23対)の染色体が存在します。この本数が過不足なく、正しい形で分裂・維持されることが、生命が正常に機能するための絶対条件です。染色体の異常は、特定の遺伝疾患やがんの発症に深く関わっていることが分かっています。