難病公表で世界に衝撃を与えたセリーヌ・ディオンの病気とは、一体どのようなものなのでしょうか。彼女が診断されたスティッフパーソン症候群（Stiff-Person Syndrome: SPS）は、進行性の中枢神経系自己免疫疾患です。主に体幹や手足の筋肉が持続的に強直（硬直）し、突発的で激しい筋肉の痙攣が繰り返し生じる特徴を持っています。
医学研究機関および報道資料によると、この病気は本来ウイルスなどの外敵を排除するはずの免疫システムが暴走し、自らの神経系を攻撃してしまうことで起こります。具体的には、抑制性神経伝達物質「GABA（ガンマアミノ酪酸）」の合成に不可欠な酵素「GAD」に対する自己抗体が産生され、神経のブレーキ機能が働かなくなることが主な原因とされています。その結果、脳からの興奮性シグナルが筋肉に過剰に伝達され、筋肉が石のように硬直してしまうのです。
発症率は「100万人に約1人」と言われており、極めて症例が少ない指定難病クラスの病態です。わずかな音や光、感情の高ぶり、冷たい風といった日常の些細な刺激でも引き金となり、本人の意思とは無関係に全身が激しく痙攣します。時には骨折を引き起こすほどの強烈な収縮が走るため、患者の日常生活を根底から奪い去る過酷な疾患として知られています。
